olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 2

Posted in Uncategorized  by admin
July 10th, 2018

Ponadto diagnoza często ułatwia dostęp do odpowiedniej opieki medycznej i opiekuńczej.5-8 Członkowie rodziny mogą korzystać ze znajomości ryzyka nawrotu, poradnictwa reprodukcyjnego i możliwej diagnostyki prenatalnej. We9 i inni10 przedstawili dowody potwierdzające hipotezę, że rzadkie mutacje de novo point mogą być główną przyczyną ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Ostatnie badania wykazały, że istnieje więcej mutacji de novo u osób z niepełnosprawnością intelektualną niż u osób zdrowych, co podkreśla kliniczne znaczenie tych mutacji.11-15 Ta niepełnosprawność intelektualna jest często sporadyczna, bez oczywistych czynników środowiskowych lub rodzinnych, zapewnia dodatkowe wsparcie dla hipoteza, że duża część przypadków niepełnosprawności intelektualnej spowodowana jest mutacjami de novo. Oszacowano, że mutacje w ponad 1000 różnych genach mogą powodować niepełnosprawność intelektualną16. Z powodu tego dużego celu agregacji, rzadkie mutacje de novo w tych genach mogą łącznie rekompensować bardzo niski współczynnik reprodukcji wśród pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, utrzymując częstość występowania zaburzenia w populacji ogólnej jest stabilna.15
Wobec braku wskazówek diagnostycznych z fenotypu klinicznego, wymagane są obiektywne podejścia do genomu w celu wykrycia mutacji genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe. 9, 17. W związku z tym oceniliśmy rolę odziedziczonych mutacji de novo, a także sprzężonych z chromosomami X i autosomalnych recesywnych dziedziczonych. seria 100 pacjentów z niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną (zdefiniowaną jako IQ <50), z zastosowaniem rodzinnego podejścia do sekwencjonowania egzemicznego w klinicznej diagnostyce. Wcześniejsza, szeroka kliniczna i genetyczna ocena tych pacjentów nie doprowadziła do postawienia diagnozy etiologicznej. Tak więc ta seria pacjentów stanowi punkt końcowy aktualnych strategii diagnostycznych, z wyczerpaniem wszystkich tradycyjnych zasobów genetycznych, co jest typowym scenariuszem dla pacjentów z ciężką niepełnosprawnością intelektualną.
Metody
Pacjenci
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka kliniczna 100 pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną o nieznanej przyczynie. Zapisaliśmy 100 pacjentów (53 kobiety i 47 mężczyzn) z niewyjaśnioną ciężką niepełnosprawnością intelektualną i ich nienaruszonymi rodzicami (tercetami). Seria ta jest w szerokim zakresie reprezentatywna dla pacjentów z ciężką niepełnosprawnością intelektualną, którzy są kierowani do naszej kliniki trzeciego stopnia (patrz Tabela S1 w Dodatku Dodatkowym, dostępna w pełnym tekście niniejszego artykułu). Wszyscy pacjenci byli oceniani przez genetyka klinicznego. Szczegółowe kliniczne fenotypy 100 pacjentów zostały przedstawione w części dotyczącej klinicznych opisów pacjentów w dodatkowym dodatku i są podsumowane w Tabeli 1.
Przed włączeniem do badania pacjenci przeszli intensywne badania diagnostyczne, w tym profilowanie genomowe (przeprowadzone przy użyciu macierzy SNK 250K Affymetrix) i ukierunkowane testy genetyczne, z badaniem metabolicznym, gdy tylko wskazano, ale oceny te nie doprowadziły do postawienia diagnozy etiologicznej
[przypisy: transkrypcje nagrań, Szczeniaki owczarka niemieckiego długowłosego, olej do włosów ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: olej do włosów Szczeniaki owczarka niemieckiego długowłosego transkrypcje nagrań