olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 4

Posted in Uncategorized  by admin
September 12th, 2018

Wytyczne te wymagają oceny siedmiu czynników: funkcji dotkniętego genu, wpływu mutacji na kodon (tj. Zatrzymania, zmiany ramki odczytu lub mutacji missense), prognozowania in silico efektu funkcjonalnego na poziomie aminokwasowym, konserwacja ewolucyjna, wzorce ekspresji mózgu, analiza terminologii genów (GO) oraz wykorzystanie modeli zwierzęcych, jeśli są dostępne (patrz rozdział dotyczący efektu mutacji i znaczenia funkcjonalnego w dodatkowym dodatku). Mutacje w genach o znanym związku z niepełnosprawnością intelektualną uznano za przyczynę niepełnosprawności intelektualnej, gdy przewiduje się, że mutacje będą patogenne w większości trzech wcześniej zaplanowanych analiz in silico (patrz sekcja dotycząca efektu mutacyjnego w dodatkowym dodatku) i kiedy występowały u osób z fenotypami podobnymi do opisanych u innych osób z mutacjami w tych genach.
Uważa się, że mutacje wpływają na geny kandydujące, które wcześniej nie były zaangażowane w niepełnosprawność intelektualną, gdy przewiduje się, że mutacje są patogenne przez większość trzech wcześniej analizowanych analiz in silico, wykazały związek z mózgiem lub rozwój zarodkowy w przeglądzie literatury, oraz spełniły co najmniej dwa z następujących kryteriów: ewolucyjna konserwacja, wzór ekspresji mózgu, pozytywne wyniki w analizie GO-termin lub implikacja na podstawie modeli zwierzęcych (patrz rozdział dotyczący przydatności funkcjonalnej w dodatkowym dodatku). Jeśli stwierdzono, że wielu pacjentów ma mutację de novo w takim kandydującym genie, a ich fenotypy wykazują uderzające nakładanie się, to gen kandydata został zdefiniowany na nowo jako gen intelektualnej niepełnosprawności, a mutacje zostały zgłoszone jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Wszystkie mutacje w innych kandydujących genach zostały zgłoszone jako możliwa przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. W przypadku pacjentów bez przyczynowych mutacji de novo, X-linked lub biallelic odziedziczonych mutacja wykazała, że genetyczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej nie została zidentyfikowana.
Wyniki
Sekwencjonowanie Exome
Siła rodzinnego sekwencjonowania egzomu w celu zapewnienia diagnozy genetycznej została oceniona dla 100 pacjentów z niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną. Mediana zasięgu sekwencji wynosiła 64, przy czym średnio 87% wszystkich ukierunkowanych egzonów objęto co najmniej 10 odczytami sekwencji (tabela S1 i ryc. S2 w dodatkowym dodatku). Wykryliśmy średnio 24 324 warianty genetyczne na pacjenta (Tabela S2 w Dodatku Uzupełniającym). Zastosowano zautomatyzowany schemat priorytetów w celu systematycznej identyfikacji potencjalnych mutacji de novo (ryc. S1 w dodatkowym dodatku), co daje łącznie 690 potencjalnych mutacji de novo (średnia liczba na pacjenta, 7, zakres, 2 do 20) (tabela S2 w Dodatku Uzupełniającym).
Nieodłącznym wyzwaniem w rodzinnym egzekwowaniu sekwencji jest trudność w odróżnieniu prawdziwej mutacji de novo od błędu sekwencjonowania, ponieważ oba wydają się być nowym allelem u pacjenta.
[hasła pokrewne: tanie leki apteka internetowa, leki na serce nazwy, testy na nietolerancję pokarmową ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: leki na serce nazwy tanie leki apteka internetowa testy na nietolerancję pokarmową