olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 5

Posted in Uncategorized  by admin
September 11th, 2018

Dlatego przetestowaliśmy wiarygodność wszystkich potencjalnych mutacji de novo, stosując sekwencjonowanie Sangera jako niezależną metodę i potwierdziliśmy obecność 79 mutacji de novo u 53 pacjentów (zakres na pacjenta, do 4) (tabele S3 i S4 oraz rys. S3 i S4 w Dodatku Uzupełniającym). Opis mutacji De Novo
Spośród 79 mutacji de novo (mających wpływ na 77 genów) 16 było synonimami (ryc. 1). Spośród tych mutacji nikt nie przewidział zmiany splicingu. Dlatego te mutacje zostały sklasyfikowane jako nie powodujące niepełnosprawności intelektualnej. Pozostałe 63 zmiany były niesynonimowe i obejmowały 15 mutacji, które według przewidywań były poważnie destrukcyjne (4 mutacje nonsensowne, 2 kanoniczne mutacje w miejscu splicingu i 9 insercji lub delecji) i 48 mutacji missense (tabela S3 w dodatkowym dodatku). Na podstawie losowego modelowania mutacji, 22 obserwacja 4 nonsensownych mutacji (6,1%) przekroczyła oczekiwania (3,3%), a zatem wspiera podwyższony poziom takich mutacji u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną (Tabela S5 w Dodatku Uzupełniającym). Przewidywanie wszystkich 48 mutacji missense za pomocą polimorfizmu fenotypowania, wersja 2 (PolyPhen2), wykazało znaczny wzrost mutacji, które prawdopodobnie były szkodliwe (P = 0,03) (tabela S5 w dodatkowym dodatku). To odkrycie sugeruje, że duża część tych mutacji missense może mieć fenotypowe konsekwencje.
Tabela 2. Tabela 2. Geny podlegające mutacjom De Novo związanym z niepełnosprawnością intelektualną. Wykryliśmy 12 mutacji de novo w znanych genach niepełnosprawności intelektualnej: 6 silnie destrukcyjnych mutacji i 6 mutacji missense (tabela 2 i tabela S3 w dodatkowym dodatku) . Trzy mutacje de novo wykryto w genach, o których wiadomo, że powodują recesywną formę niepełnosprawności intelektualnej po zmutowaniu. Mutacje te byłyby uważane za przyczynową z powodu niepełnosprawności intelektualnej tylko wtedy, gdy zidentyfikowano drugą, odziedziczoną mutację, która zgodnie z przewidywaniami była patogenna. Nie stwierdziliśmy takiej mutacji w ARFGEF2 lub TUSC3. Jednakże wykryliśmy rzadki dziedziczny, przewidywany patogenny wariant (c.6160G . A, p.Asp2054Asn) w LRP2. Wyniki analiz przeprowadzonych w celu ustalenia, czy zdarzenie de novo wystąpiło w haplotypie matki, były niejednoznaczne. Recesywne mutacje LRP2 powodują zespół Donnai-Barrowa, a kliniczne przewartościowanie Pacjenta 81 potwierdziło tę diagnozę (Tabela S6 i opis kliniczny pacjentów w dodatkowym dodatku).
Przeanalizowaliśmy pozostałe 51 mutacji de novo i zidentyfikowaliśmy 25 mutacji w 24 genach kandydujących (Tabela S3 w Dodatku Uzupełniającym). Pacjent z mutacją DYNC1H1 de novo i niepełnosprawnością intelektualną został wcześniej opisany.9 Porównanie tego pacjenta z Patientem 54 w naszym badaniu wykazało, że oboje mieli poważną niepełnosprawność intelektualną i zmienną prezentację defektu migracji neuronów23 (ryc.
[przypisy: koagulacja na podczerwień, wyciąg pershla, rehabilitacja bobath ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: koagulacja na podczerwień rehabilitacja bobath wyciąg pershla