olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
September 11th, 2018

Dodatkowi pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną
Ponownie przeanalizowaliśmy wcześniej wygenerowane dane egzomiczne dla 10 pacjentów z nierozpoznaną poważną niepełnosprawnością intelektualną9 i ponownie zsekwencjonowaliśmy pięć genów kandydatów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (DYNC1H1, GATAD2B, ASH1L, KIF5C i CTNNB1) w serii 765 osób z niepełnosprawnością intelektualną w celu zidentyfikowania dodatkowych de mutacje novo (tabele S7 i S8 w dodatkowym dodatku).
W tej serii potwierdzeń zidentyfikowaliśmy drugą mutację de novo w represorze transkrypcji GATAD2B. Dwie mutacje de novo, które obserwowano w tym genie, nonsens p.Gln470 * i mutacja zmiany ramki p.Asn195Lysfs * 30, w wyniku których uzyskano kodon stop (oznaczony symbolem gwiazdy), przewidywano, że jest poważnie destrukcyjny i powodują utratę funkcji (ryc. S6 w dodatku uzupełniającym). Obaj pacjenci z tymi mutacjami przedstawili poważne opóźnienia poznawcze i motoryczne oraz ograniczoną mowę, a obaj pacjenci mieli podobne cechy twarzy. W CTNNB1 wykryto jedną poważnie destrukcyjną mutację de novo (ryc. S7 w dodatku uzupełniającym). Oczekiwano, że ta mutacja (p.Arg515 *) i mutacja de novo wykryta w sekwencjonowaniu egzo (p.Ser425Thrfs * 11) doprowadzą do utraty funkcji. Trzeci pacjent nosił mutację p.Gln309 * w CTNNB1. Ta mutacja nie występowała w macierzyńskim DNA, a ojcowskie DNA było niedostępne. Wszyscy trzej pacjenci mieli ciężką upośledzenie umysłowe, nieobecność lub bardzo ograniczoną mowę, małogłowie i spastyczność z poważnie upośledzoną zdolnością chodzenia.
Pacjenci 4 i 15 mieli mutacje mutacji de novo w TRIO: p.Asp1368Val i p.Thr2563Met, odpowiednio. TRIO koduje białko, które działa w kilku szlakach sygnałowych kontrolujących proliferację komórek.24 Ci pacjenci nie byli podobni pod względem klinicznym, z wyjątkiem niepełnosprawności intelektualnej (patrz rozdział dotyczący klinicznych opisów w dodatkowym dodatku). Obaj pacjenci nosili również mutację w znanym genie niepełnosprawności intelektualnej: PDHA1 u Pacjenta 4 i TCF4 u Pacjenta 15. Ich fenotypy pokryły się znacząco z fenotypami innych pacjentów z mutacjami w PDHA1 i TCF4 (Tabela S6 w dodatkowym dodatku), co wskazuje, że mutacje te są najbardziej prawdopodobną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, chociaż mutacje w TRIO mogą również odgrywać rolę.
Odziedziczone mutacje w genach autosomalnych recesywnych i X-Linked
Wykryliśmy 14 odziedziczonych mutacji związanych z chromosomem X u 12 pacjentów płci męskiej (Tabela S9 w Dodatku Uzupełniającym). Trzy z tych mutacji były zlokalizowane w znanych genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną z X (jeden w PDHA1 i dwa w ARHGEF9). Oczekuje się, że mutacje te będą patogenne, a fenotypy obserwowane u pacjentów były zgodne z wcześniejszymi doniesieniami o osobach dotkniętych chorobą przenoszącą mutacje w tych genach (Tabela S6 w Dodatku Dodatkowym)
[przypisy: ortodoncja wrocław, bydgoszcz fizjoterapia, choroba huntingtona wikipedia ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: bydgoszcz fizjoterapia choroba huntingtona wikipedia ortodoncja wrocław