olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 7

Posted in Uncategorized  by admin
July 9th, 2018

U 10 pacjentów płci męskiej wykryliśmy również 11 odziedziczonych mutacji związanych z X w 11 genach, które wcześniej nie były związane z niepełnosprawnością intelektualną. Spośród tych genów TRPC5 został zaklasyfikowany jako prawdopodobnie przyczynowy. Analiza autosomalnych recesywnych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej ujawniła odziedziczone mutacje równoległe w 9 genach, w tym w 2 genach (PCNT i VPS13B), które wcześniej wiązały się z autosomalną recesywną formą niepełnosprawności intelektualnej. Żadna z tych mutacji nie została zaklasyfikowana jako możliwa przyczyna niepełnosprawności intelektualnej (Tabela S9 w Dodatku Uzupełniającym). Family-Based Exome Sequencing
Ostateczne rozpoznanie genetyczne uzyskano u 10 pacjentów z mutacjami de novo w znanych genach upośledzenia umysłowego oraz u 3 pacjentów płci męskiej z poważnie destrukcyjnymi mutacjami odziedziczonymi po matce w znanych genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną z X (tabele S3 i S9 w dodatkowym dodatku). Fenotypy tych pacjentów dobrze pasują do wcześniej zgłoszonych fenotypów spowodowanych mutacjami w tych genach (Tabela S6 i rozdział dotyczący klinicznych opisów w Dodatku Uzupełniającym). Nie zidentyfikowano istotnych diagnostycznie dziedziczonych autosomalnych mutacji recesywnych. Tak więc uzysk diagnostyczny 13% uzyskano z mutacji w znanych genach niepełnosprawności intelektualnej (Tabela S10 w Dodatku Uzupełniającym).
Tabela 3. Tabela 3. Wydajność diagnostyczna sekwencjonowania egzonu u pacjentów. W badaniu zidentyfikowano 24 nowe geny kandydujące dotknięte mutacjami de novo. Patogenna rola 3 z tych genów została potwierdzona przez identyfikację dodatkowych pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną i mutacjami wysoce destrukcyjnymi. W każdym przypadku zaobserwowano uderzające fenotypowe nakładanie się u pacjentów z mutacjami w tym samym genie. Wnioskujemy więc, że DYNC1H1, GATAD2B i CTNNB1 są nowymi genami niepełnosprawności intelektualnej, co podnosi diagnostyczną wydajność sekwencjonowania egzonu do 16% (Tabela 2 i Tabela 3).
Dyskusja
Mutacje w ponad 400 genach zostały powiązane z niepełnosprawnością intelektualną, ale większość tych mutacji ma bardzo niskie rozpowszechnienie, a ich fenotypy są często nie do odróżnienia. To argumentuje za obiektywnym podejściem diagnostycznym, zwłaszcza, że te 400 genów może reprezentować mniej niż połowę wszystkich genów intelektualnej niepełnosprawności. Wdrożyliśmy rodzinne sekwencjonowanie diagnostyczne egzomu dla pacjentów z ciężką, niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną. Sekwencjonowanie Exome jest procedurą, która jest wysoce podatna na automatyzację. Warianty o potencjalnych konsekwencjach klinicznych można łatwo zweryfikować przy użyciu sekwencjonowania Sanger jako niezależnej metody. Nie stwierdziliśmy żadnych poważnych przeszkód w przepływie pracy laboratorium w tym badaniu, co pozwoliło na płynną integrację tego procesu z diagnostyką
[więcej w: prometazyna, wzorcowanie termometrow, lewomepromazyna ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: lewomepromazyna prometazyna wzorcowanie termometrow