olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Mutacje de novo były obecne u 53% pacjentów i dostarczyły rozstrzygającej diagnozy genetycznej w co najmniej 13%, z dodatkowymi 3% połączonych przez X mutacji w znanych genach niepełnosprawności intelektualnej. Wydajność diagnostyczna jest podobna do wydajności obecnych analiz chromosomowych opartych na macierzach genomowych, a te dwa podejścia są komplementarne. 24, 25-27 Oczekujemy, że szybkość diagnostyczna sekwencjonowania egzonu wzrośnie wraz z identyfikacją dodatkowych pacjentów, którzy mają mutacje w nowe zgłoszone geny kandydujące opisane tutaj. Identyfikacja przyczynowych mutacji w znanych genach niepełnosprawności intelektualnej u 16 na 100 pacjentów dostarcza klinicznie przydatnych informacji dla klinicystów i pacjentów oraz ich rodzin, ponieważ wiele wiadomo na temat prognoz związanych z tymi mutacjami. Identyfikacja przyczyny genetycznej może również prowadzić do określonych opcji leczenia lub porady dietetycznej. Jako przykład, zalecono dietę ketogenną dla naszych pacjentów z mutacją w PDHA1.28 Ponadto, dla naszego pacjenta zaproponowano specyficzne leczenie przeciwpadaczkowe, z unikaniem blokerów kanału sodowego, z mutacją SCN2A de novo, ponieważ terapia prowadzi do lepszej kontroli napadów i poprawy funkcjonowania poznawczego i jakości życia u pacjentów z mutacjami SCN1A .29
Nasze badania sugerują, że kilka z nowych genów kandydujących, które zidentyfikowaliśmy, może zostać potwierdzone jako mające nawracające mutacje u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną. Zidentyfikowaliśmy już dodatkowe mutacje de novo w trzech z pięciu genów (DYNC1H1, GATAD2B i CTNNB1), które zostały zsekwencjonowane w drugim zestawie dotkniętych osób, a szczegółowa analiza kliniczna tych pacjentów dostarczyła ostatecznych dowodów, że te trzy geny powodują niepełnosprawność intelektualną po zmutowaniu . Identyfikacja powtarzających się zmutowanych genów w połączeniu ze szczegółowym fenotypowaniem klinicznym może ujawnić nowe geny niepełnosprawności intelektualnej i zidentyfikować kliniczne podtypy niepełnosprawności intelektualnej, które mogą wymagać specyficznego podejścia do postępowania klinicznego. Autorzy zaobserwowali dowody na autosomalną recesywną chorobę tylko u chorego, który nosił mutację de novo i rzadką odziedziczoną mutację w LRP2. Oczywisty brak patogennych mutacji genów autosomalnej recesywnej niepełnosprawności intelektualnej w naszej serii sugeruje, że ta forma niepełnosprawności intelektualnej jest rzadka u pacjentów z izolowaną niepełnosprawnością intelektualną od nieobowiązkowych rodziców. Analiza odesłań dotyczących niepełnosprawności intelektualnej do naszego ośrodka opieki trzeciego stopnia wykazała, że około 90% pacjentów ma sporadyczną niepełnosprawność intelektualną i nieobywatelskich rodziców (patrz Dodatek dodatkowy). Niepełnosprawność intelektualna związana z chromosomem X została zdiagnozowana u 5 na 100 pacjentów, au 2 z tych 5 pacjentów mutacja wystąpiła de novo
[patrz też: kabiny toaletowe, olejek tamanu, olej makadamia ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: kabiny toaletowe olej makadamia olejek tamanu