olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Mutacje poza regionami kodującymi, jak również mozaikowate, digeniczne lub oligogeniczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej, pozostają do zdefiniowania. Bezobjawowe metody diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie egzomu, mogą również ujawnić klinicznie istotne mutacje, które nie są związane z badaną chorobą. Niezależny panel ekspertów określił znaczenie kliniczne takich przypadkowych wyników. Przed włączeniem do badania wszystkie rodziny zostały poinformowane o tej możliwości i wyraziły zgodę na otrzymanie informacji, czy ustalenia te zostały uznane przez ten zespół za istotne. Żadne rodziny nie sprzeciwiły się otrzymaniu informacji o przypadkowych odkryciach. W tym badaniu napotkaliśmy jedno przypadkowe odkrycie, zmianę de novo c.517C . T (p.Tyr173His) w RB1. Mutacje w tym genie są związane z siatkówczakiem (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] number, 180200), zarodkowym złośliwym nowotworem pochodzenia siatkówki, który jest związany z niskim ryzykiem kostniakomięsaka.30 Panel ekspertów rozważał ryzyko wystąpienia retinoblastoma nieistotne dla tego pacjenta, ponieważ osiągnął wiek 8 lat, ale zdecydował, że ważne jest, aby poinformować rodziców o małej szansie, że nagły, bolesny obrzęk kończyn może być spowodowany przez kostniakomięsaka i że powinni skonsultować się z onkolog przy pierwszych oznakach takiego obrzęku. Nie napotkano żadnych dodatkowych okoliczności.
Podsumowując, nasze badanie pokazuje, że sekwencjonowanie egzonu może być stosowane jako procedura diagnostyczna dla pacjentów z ciężką niepełnosprawnością intelektualną o nieznanej przyczynie. Wydajność diagnostyczna, która wynosiła 16% w naszej serii, może wzrosnąć wraz z poprawą metod i identyfikacją dodatkowych genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną.
[patrz też: olejek kokosowy na włosy, olejek tamanu, olejek arganowy ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: olejek arganowy olejek kokosowy na włosy olejek tamanu