olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną

Posted in Uncategorized  by admin
September 12th, 2018

Przyczyny niepełnosprawności intelektualnej pozostają w dużej mierze nieznane z powodu rozległej heterogeniczności klinicznej i genetycznej. Metody
Oceniliśmy pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, aby wykluczyć znane przyczyny tego zaburzenia. Następnie zsekwencjonowaliśmy regiony kodujące ponad 21 000 genów uzyskanych od 100 pacjentów z ilorazem inteligencji poniżej 50 i ich nienaruszonymi rodzicami. Opracowano procedurę analizy danych w celu identyfikacji i klasyfikacji mutacji de novo, autosomalnych recesywnych i sprzężonych z X. Ponadto zastosowaliśmy resekwencję o wysokiej przepustowości w celu potwierdzenia nowych genów kandydujących u 765 osób z niepełnosprawnością intelektualną (seria potwierdzająca). Wszystkie mutacje zostały ocenione przez genetyków molekularnych i klinicystów w kontekście klinicznej prezentacji pacjentów.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy 79 mutacji de novo u 53 na 100 pacjentów. Łącznie 10 mutacji de novo i 3 wiązane przez X (odziedziczone po matce) mutacje, które uprzednio przewidywano, że zagrażają funkcji znanych genów upośledzenia umysłowego, znaleziono u 13 pacjentów. Potencjalnie sprawcze mutacje de novo w genach kandydujących wykryto u 22 pacjentów. Dodatkowe mutacje de novo w 3 z tych kandydujących genów zidentyfikowano u pacjentów z podobnymi fenotypami w serii potwierdzeń, dostarczając wsparcia dla mutacji w tych genach jako przyczynę niepełnosprawności intelektualnej. Nie wykryliśmy przyczynowych autosomalnych recesywnych odziedziczonych mutacji w serii odkryć. Tak więc całkowita wydajność diagnostyczna wynosiła 16%, głównie z mutacjami de novo.
Wnioski
Mutacje de novo stanowią ważną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej; Sekwencjonowanie exome zastosowano jako skuteczną strategię diagnostyczną do ich wykrywania. (Finansowane przez Unię Europejską i inne.)
Wprowadzenie
Ciężka niepełnosprawność intelektualna, określana również jako upośledzenie poznawcze lub upośledzenie umysłowe, dotyka około 0,5% populacji w krajach zachodnich1, i stanowi poważne obciążenie dla zdrowia. Rozpoznanie kliniczne ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej opiera się na ilorazie inteligencji poniżej 50 i na istotnych ograniczeniach w codziennym życiu. We wczesnym dzieciństwie diagnoza opiera się na znacznych opóźnieniach rozwojowych, w tym opóźnieniach motorycznych, poznawczych i związanych z mową. Dzieci z różnymi nietoksycznymi postaciami niepełnosprawności intelektualnej są nieodróżnialne klinicznie.
Niepełnosprawność intelektualna może być spowodowana czynnikami niedenetycznymi, takimi jak infekcje i zamartwica okołoporodowa. W krajach rozwiniętych uważa się, że najcięższe formy niepełnosprawności intelektualnej mają podłoże genetyczne, 2 ale przyczyna pozostaje nieuchwytna u 55 do 60% pacjentów. 3.4 Rozumienie genetycznej przyczyny niepełnosprawności intelektualnej może przynieść korzyści pacjentom i ich rodzinom , ponieważ diagnoza może dostarczyć informacji na temat rokowania, wyklucza dalsze niepotrzebne badania inwazyjne i może prowadzić do odpowiedniej terapii
[więcej w: alga spirulina, przychodnia pediatryczna warszawa, bydgoszcz fizjoterapia ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: alga spirulina bydgoszcz fizjoterapia przychodnia pediatryczna warszawa