olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Posts Tagged ‘arganowy olejek’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

W standardowym teście Beutlera aktywność szlaku GALT była istotnie niższa u ośmiu pacjentów z niedoborem fosfoglukwutazy niż u zdrowych noworodków (ryc. S13 i tabela S4 w dodatkowym dodatku). Dodanie fosfoglukwutazy z serca królika przywróciło aktywność szlaku GALT pacjentom do normalnego poziomu. W zmodyfikowanym teście Beutlera przy użyciu glukozo-6-fosforanu, który jest zależny od aktywności dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, nie było istotnej różnicy między pacjentami i kontrolami. Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘arganowy olejek’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Dodatkowi pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną
Ponownie przeanalizowaliśmy wcześniej wygenerowane dane egzomiczne dla 10 pacjentów z nierozpoznaną poważną niepełnosprawnością intelektualną9 i ponownie zsekwencjonowaliśmy pięć genów kandydatów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (DYNC1H1, GATAD2B, ASH1L, KIF5C i CTNNB1) w serii 765 osób z niepełnosprawnością intelektualną w celu zidentyfikowania dodatkowych de mutacje novo (tabele S7 i S8 w dodatkowym dodatku).
W tej serii potwierdzeń zidentyfikowaliśmy drugą mutację de novo w represorze transkrypcji GATAD2B. Dwie mutacje de novo, które obserwowano w tym genie, nonsens p.Gln470 * i mutacja zmiany ramki p.Asn195Lysfs * 30, w wyniku których uzyskano kodon stop (oznaczony symbolem gwiazdy), przewidywano, że jest poważnie destrukcyjny i powodują utratę funkcji (ryc. S6 w dodatku uzupełniającym). Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘arganowy olejek’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Przyczyny niepełnosprawności intelektualnej pozostają w dużej mierze nieznane z powodu rozległej heterogeniczności klinicznej i genetycznej. Metody
Oceniliśmy pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, aby wykluczyć znane przyczyny tego zaburzenia. Następnie zsekwencjonowaliśmy regiony kodujące ponad 21 000 genów uzyskanych od 100 pacjentów z ilorazem inteligencji poniżej 50 i ich nienaruszonymi rodzicami. Opracowano procedurę analizy danych w celu identyfikacji i klasyfikacji mutacji de novo, autosomalnych recesywnych i sprzężonych z X. Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘arganowy olejek’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Odsetek przerwania stosowania leku był wyższy w grupie placebo niż w pozostałych grupach (36% w porównaniu z 30% w grupie otrzymującej dwa razy dziennie BG-12, 28% w grupie otrzymującej 3 razy dziennie BG-12 i 25%). w grupie octanu glatirameru) (tabela S2 w dodatkowym dodatku), podobnie jak odsetek pacjentów, którzy zmienili leczenie na alternatywne leki na stwardnienie rozsiane (odpowiednio 11% w porównaniu z 7%, 8% i 6%). Skuteczność
Kliniczne punkty końcowe
Ryc. 1. Read the rest of this entry »

No Comments »

« Previous Entries