olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Posts Tagged ‘olej arganowy’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 5

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Dane od Pacjenta 2 pokazują kilka pików wskazujących na obecność glikoform całkowicie pozbawionych jednego lub obu N-glikanów (białe strzałki), co zaobserwowano również w CDG-I. Istnieją również piki wskazujące na obecność glikoform z obciętymi glikanami pozbawionymi galaktozy (zakończonymi N-acetyloglukozaminą, żółte strzałki). Kilka struktur kończy się w ten sposób, co jest zwykle widoczne w CDG-II. Liczby na głównych szczytach są rozkłóconą masą (amu). Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olej arganowy’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 5

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Każdy w pełni zmodyfikowany glikan jest zakończony dwiema ujemnie naładowanymi resztami kwasu sialowego. Tak więc, cząsteczka transferyny niesie łącznie cztery reszty kwasu sialowego. Jeśli defekt genetyczny upośledza syntezę glikanu prekursorowego w retikulum endoplazmatycznym, jedno lub oba miejsca glikozylacji transferyny mogą pozostać niezajęte (biała strzałka). Takie wady są klasyfikowane jako wrodzone zaburzenia glikozylacji typu I (CDG-I). Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olej arganowy’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 5

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Dlatego przetestowaliśmy wiarygodność wszystkich potencjalnych mutacji de novo, stosując sekwencjonowanie Sangera jako niezależną metodę i potwierdziliśmy obecność 79 mutacji de novo u 53 pacjentów (zakres na pacjenta, do 4) (tabele S3 i S4 oraz rys. S3 i S4 w Dodatku Uzupełniającym). Opis mutacji De Novo
Spośród 79 mutacji de novo (mających wpływ na 77 genów) 16 było synonimami (ryc. 1). Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olej arganowy’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 5

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Badanie zostało zatwierdzone przez komisję etyczną w Centrum Medycznym Uniwersytetu Radboud w Nijmegen. Rodzice wszystkich pacjentów biorących udział w badaniu wyrazili pisemną świadomą zgodę. Wykrywanie mutacji
Genomowy DNA wyizolowano z krwi za pomocą zestawu QIAamp DNA Mini Kit (Qiagen). Exomy zostały wzbogacone o zestaw SOLID zoptymalizowanego zestawu SureSelect Human Exome Kit (Agilent wersja 2, 50Mb), a następnie sekwencjonowanie systemowe SOLiD 4 (Life Technologies). Read the rest of this entry »

No Comments »

« Previous Entries