olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Posts Tagged ‘olejek arganowy’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Stosunek UDP-galaktozy do UDP-glukozy został zmniejszony, co sugeruje, że UDP-galaktoza ogranicza biosyntezę N-glikanu (patrz Dodatek dodatkowy). Zawartość glikogenu, oceniana za pomocą mikroskopii elektronowej lub spektrometrii masowej z chromatografią gazową po trawieniu amyloglukozydazą, była podobna do zawartości obserwowanej w fibroblastach od kontroli (patrz Dodatek dodatkowy). Wpływ suplementacji galaktozy w kulturze
Po dodaniu galaktozy do pożywki hodowlanej fibroblastów od pacjentów, znacznie zwiększono glikozylację, co oceniono za pomocą glikozylacji ICAM-1 (Fig. S9 w Dodatku Uzupełniającym) i Glyc-ER-GFP (Fig. Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olejek arganowy’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Każdy w pełni zmodyfikowany glikan jest zakończony dwiema ujemnie naładowanymi resztami kwasu sialowego. Tak więc, cząsteczka transferyny niesie łącznie cztery reszty kwasu sialowego. Jeśli defekt genetyczny upośledza syntezę glikanu prekursorowego w retikulum endoplazmatycznym, jedno lub oba miejsca glikozylacji transferyny mogą pozostać niezajęte (biała strzałka). Takie wady są klasyfikowane jako wrodzone zaburzenia glikozylacji typu I (CDG-I). Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olejek arganowy’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Wrodzone zaburzenia glikozylacji są zespołami genetycznymi, które powodują zaburzenia w produkcji glikoproteiny. Ocenialiśmy pacjentów, u których wystąpiło nowe, recesywne zaburzenie glikozylacji, z szeregiem objawów klinicznych, w tym z hepatopatią, bifidowym języczkiem, złośliwą hipertermią, hipogonadyzmem hipogonadotropowym, opóźnieniem wzrostu, hipoglikemią, miopatią, rozszerzoną kardiomiopatią i zatrzymaniem akcji serca. Metody
Do identyfikacji mutacji w genie dla fosfoglukwutazy (PGM1) u dwóch rodzeństwa zastosowano mapowanie homozygotyczne, a następnie sekwencjonowanie całego eksomu. Sekwencjonowanie zidentyfikowało dodatkowe mutacje w 15 innych rodzinach. Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olejek arganowy’

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Mutacje poza regionami kodującymi, jak również mozaikowate, digeniczne lub oligogeniczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej, pozostają do zdefiniowania. Bezobjawowe metody diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie egzomu, mogą również ujawnić klinicznie istotne mutacje, które nie są związane z badaną chorobą. Niezależny panel ekspertów określił znaczenie kliniczne takich przypadkowych wyników. Przed włączeniem do badania wszystkie rodziny zostały poinformowane o tej możliwości i wyraziły zgodę na otrzymanie informacji, czy ustalenia te zostały uznane przez ten zespół za istotne. Read the rest of this entry »

No Comments »

« Previous Entries