olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Posts Tagged ‘olejek tamanu’

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Mutacje poza regionami kodującymi, jak również mozaikowate, digeniczne lub oligogeniczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej, pozostają do zdefiniowania. Bezobjawowe metody diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie egzomu, mogą również ujawnić klinicznie istotne mutacje, które nie są związane z badaną chorobą. Niezależny panel ekspertów określił znaczenie kliniczne takich przypadkowych wyników. Przed włączeniem do badania wszystkie rodziny zostały poinformowane o tej możliwości i wyraziły zgodę na otrzymanie informacji, czy ustalenia te zostały uznane przez ten zespół za istotne. Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olejek tamanu’

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Mutacje de novo były obecne u 53% pacjentów i dostarczyły rozstrzygającej diagnozy genetycznej w co najmniej 13%, z dodatkowymi 3% połączonych przez X mutacji w znanych genach niepełnosprawności intelektualnej. Wydajność diagnostyczna jest podobna do wydajności obecnych analiz chromosomowych opartych na macierzach genomowych, a te dwa podejścia są komplementarne. 24, 25-27 Oczekujemy, że szybkość diagnostyczna sekwencjonowania egzonu wzrośnie wraz z identyfikacją dodatkowych pacjentów, którzy mają mutacje w nowe zgłoszone geny kandydujące opisane tutaj. Identyfikacja przyczynowych mutacji w znanych genach niepełnosprawności intelektualnej u 16 na 100 pacjentów dostarcza klinicznie przydatnych informacji dla klinicystów i pacjentów oraz ich rodzin, ponieważ wiele wiadomo na temat prognoz związanych z tymi mutacjami. Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olejek tamanu’

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Dodatkowi pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną
Ponownie przeanalizowaliśmy wcześniej wygenerowane dane egzomiczne dla 10 pacjentów z nierozpoznaną poważną niepełnosprawnością intelektualną9 i ponownie zsekwencjonowaliśmy pięć genów kandydatów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (DYNC1H1, GATAD2B, ASH1L, KIF5C i CTNNB1) w serii 765 osób z niepełnosprawnością intelektualną w celu zidentyfikowania dodatkowych de mutacje novo (tabele S7 i S8 w dodatkowym dodatku).
W tej serii potwierdzeń zidentyfikowaliśmy drugą mutację de novo w represorze transkrypcji GATAD2B. Dwie mutacje de novo, które obserwowano w tym genie, nonsens p.Gln470 * i mutacja zmiany ramki p.Asn195Lysfs * 30, w wyniku których uzyskano kodon stop (oznaczony symbolem gwiazdy), przewidywano, że jest poważnie destrukcyjny i powodują utratę funkcji (ryc. S6 w dodatku uzupełniającym). Read the rest of this entry »

No Comments »

Posts Tagged ‘olejek tamanu’

Diagnostyczne sekwencje egzomiczne u osób z ciężką niepełnosprawnością intelektualną AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Co do treści urojeń, rozróżnia się następujące odmiany. Urojenia ksobne, polegają na tym, że chory wydarzenia zwykle, przypadkowe               i naturalne odnosi do siebie, przypisując im szczególne znaczenie. W ten sposób zachowanie ludzi nawet zupełnie obcych nabiera znaczenia celowych, rozmyślnych, tajemniczych przytyków do osoby chorego, do jego tajemnic osobistych, do jego życia prywatnego. Często chory, długi czas nie zdradzając się z niczym, bacznie obserwuje znajomych i obcych, wysnuwając daleko idące wnioski z ich uśmiechów, gestów, przypadkowych działań oraz urywków rozmów. Z biegiem czasu dochodzi do przeświadczenia, że jest ośrodkiem zainteresowania wielkiej liczby ludzi, którzy z niewiadomych powodów, jakich jednak czasem on się domyśla, dają mu ukryte znaki, aby mu dokuczyć albo osiągnąć inne cele. Read the rest of this entry »

No Comments »

« Previous Entries