olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 10

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Po obciążeniu dietetycznym glukozą generowane są duże ilości glukozo-6-fosforanu, którego nie można przekształcić w glikogen. Tak więc, zasadnicza część jest kierowana do wytwarzania mleczanu i kwasu tłuszczowego (Figura 2). Podczas postu glikogen wątrobowy nie może zostać przekształcony w glukozę za pomocą glukozo-6-fosforanu i może wystąpić hipoglikemia. Niezdolność mięśni szkieletowych do szybkiego stosowania glikogenu do beztlenowej produkcji energii prowadzi do nietolerancji wysiłku i potencjalnie do rabdomiolizy. Te cechy są również widoczne w przypadku choroby magazynowania glikemii la, w której występuje defekt w wątrobie glukozo-6-fosfatazy. Pomocne może być stabilizowanie homeostazy glukozy poprzez spożycie węglowodanów złożonych23 i ograniczanie wysiłku do poziomu poniżej progu tlenowego. Dwie cechy endokrynologiczne niedoboru fosfoglukomputezy mogą być bezpośrednio związane z wadliwą glikozylacją. Po pierwsze, pacjenci 2 i 6 mieli hipogonadyzm hipogonadotropowy bez klinicznych objawów dojrzewania. Gonadotropiny i ich receptory są glikoproteinami, a ich działanie okazało się być zmniejszone przez niedostateczną glikozylację.24 Po drugie, 15 pacjentów miało niski wzrost, chociaż poziom hormonu wzrostu (somatotropiny) był prawidłowy lub wysoki u pacjentów, u których był mierzony. . Jednak poziomy insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1) i białka wiążącego IGF 3 były niskie, podobnie jak u pacjentów z CDG-Ib, zaburzeniem glikozylacji, w którym suplementacja diety mannozą poprawia glikozylację i wzrost.3, 25 Szczegółowy opis literatury na temat roli glikozylacji w układach gonadotropinowych i IGF-1 przedstawiono w Dodatku Uzupełniającym.
Trzeci mechanizm dotyczy mutacji PGM1 w rozszerzonej kardiomiopatii. Phosphoglucomutase wiąże się ze specyficznym dla mięśnia sercowego wariantem składania ZASP (pasmo Z opaskowane alternatywnie białko motywu PDZ), a mutacje ZASP, które wpływają na wiązanie fosfoglukomputezy 1, są związane z rozszerzoną kardiomiopatią.26,27 Nasze badanie wykazuje że defekty w PGM1 są również związane z rozszerzoną kardiomiopatią. Szczegółowe omówienie tego mechanizmu znajduje się w dodatkowym dodatku.
Stwierdziliśmy również, że suplementacja galaktozą może poprawić glikozylację zarówno w hodowli komórek fibroblastów, jak iu pacjentów. Stopień, w jakim to ulepszenie glikozylacji łagodzi kliniczne cechy niedoboru fosfoglukwutazy 1, nie był systematycznie badany w naszym badaniu. U sześciu pacjentów w tym badaniu, którzy otrzymali suplementację diety galaktozą, zaobserwowano kilka potencjalnie istotnych zmian klinicznych. U dwóch dziewczynek z hipogonadyzmem hipogonadotropowym poziom hormonu luteinizującego wyraźnie się zwiększył, stężenie FSH unormowało się i pojawiły się kliniczne objawy dojrzewania Jednakże konieczne będzie systematyczne badanie kliniczne efektów suplementacji galaktozą w celu określenia zakresu, w jakim taka terapia może poprawić kliniczne cechy tego schorzenia; takie badania będą również przypadkowo pomóc w zdefiniowaniu patogenezy poszczególnych elementów klinicznego zespołu niedoboru fosfoglukwutazy 1.
Opracowaliśmy test kliniczny do rozpoznania niedoboru fosfoglukutazy 1, który został oparty na teście Beutlera dla galaktozemii. Na wstępnej ocenie, ten zmodyfikowany test Beutlera okazał się skutecznie rozróżniać osoby z niedoborem fosfoglukwutazy i kontroli. Konieczna jest jednak walidacja, zanim test zostanie zalecony do rutynowego zastosowania klinicznego.
Podsumowując, stwierdziliśmy, że niedobór fosfoglukwutazy 1, wcześniej zidentyfikowany jako zaburzenie magazynowania glikogenu, jest również mieszanym wrodzonym zaburzeniem N-glikozylacji białka. Obecność urodzenia dwulistnego przy porodzie może być wczesną kliniczną wskazówką na obecność tego zespołu. Suplementacja galaktozą prowadzi do poprawy biochemicznej wskaźników glikozylacji. Stopień, w jakim suplementacja galaktozą może prowadzić do poprawy klinicznej w zespole choroby, nie został jeszcze ustalony.
[więcej w: olejek moringa, kabiny toaletowe, olejek makadamia ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: kabiny toaletowe olejek makadamia olejek moringa