olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
September 10th, 2018

Glikany związane z białkami są poddawane dalszemu przetwarzaniu w celu wytworzenia dojrzałych glikoprotein. Wady genetyczne w N-glikozylacji białka, określane jako wrodzone zaburzenia glikozylacji, prowadzą do zaburzeń wielonarządowych. Mutacje genów zaangażowanych w N-glikozylację mogą wpływać na biosyntezę prekursora glikanu (wrodzone zaburzenie glikozylacji typu I [CDG-I]) lub przetwarzanie glikanu po jego przyłączeniu do białka (wrodzone zaburzenie glikozylacji typu II [ CDG-II]) (rysunek 1). Ryc. 2. Rola fosfoglukwutazy w metabolizmie cukru. Gdy poziom glukozy we krwi jest niski, degradacja glikogenu (żółta ramka) generuje glukozo-1-fosforan, który jest przekształcany przez fosfoglukwutazę (PGM1) w glukozo-6-fosforan w celu uwolnienia glukozy z wątroby lub późniejszego katabolizmu w innych tkankach. W reakcji odwrotnej glukozo-6-fosforan przekształca się w glukozo-1-fosforan za pomocą PGM1 i stosuje się go jako substrat do produkcji glukozy ulidyny-difosforanu (UDP), którą można stosować do syntezy glikogenu lub do glikozylacji białka. Dietetyczną galaktozę można przekształcić w UDP-galaktozę przez uridylotransferazę galaktozo-1-fosforanową (GALT) i zastosować do glikozylacji białka. UDP-galaktoza może być również przekształcona w UDP-glukozę przez epimerazę UDP-galaktozy (GALE). Reakcja GALT jest odwracalna; dla jasności pokazano tylko jeden kierunek sprzężonych reakcji GALT. UGP oznacza pirofosforylazę UDP-glukozy.
Glukozo-1-fosforan jest ważnym związkiem przejściowym prowadzącym do N-glikozylacji białka i homeostazy glukozy. Phosphoglucomutase katalizuje interkonwersję glukozo-6-fosforanu i glukozo-1-fosforanu (Figura 2) .1 W niniejszym badaniu ocenialiśmy pacjentów z niedoborem fosfoglukwutazy 1, który został wcześniej zidentyfikowany jako glikogenoza typu XIV (Online Mendelian Inheritance in Numer bazy danych Man, 612934), 2 oraz z nieprawidłowościami glikozylacji wpływającymi zarówno na przyłączanie, jak i na przetwarzanie N-glikanów.
Metody
Pacjenci
Początkowo zidentyfikowaliśmy parę rodzeństwa płci męskiej (Pacjenci 1.1 i 1.2) z rodziny spokrewnionej (rodzina wskaźników, rodzice byli pierwszymi kuzynami) z cechami klinicznymi sugerującymi wrodzone zaburzenia glikozylacji, w tym miopatię, hepatopatię, niski wzrost i hipoglikemię. Przeprowadzono analizę transferyny w surowicy za pomocą ogniskowania izoelektrycznego w celu zbadania wrodzonych zaburzeń glikozylacji. 3,4 Ta ocena ujawniła nietypowy wzór (fig. 1), sugerujący nowe zaburzenie.
W dalszej kolejności zidentyfikowano kilka dodatkowych osób dotkniętych. W badaniu wzięło udział 19 pacjentów z 16 rodzin (w tym trzy pary rodzeństwa), wykazujących kliniczne cechy sugerujące wrodzone zaburzenia glikozylacji i nietypowy obraz ogniskowania izoelektrycznego (ryc.
[patrz też: ortodoncja wrocław, przychodnia pediatryczna warszawa, wyciąg pershla ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: ortodoncja wrocław przychodnia pediatryczna warszawa wyciąg pershla