olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Zastosowane stężenie wynosiło 0,5 mM. Suplementacja dietetyczna
Proszek galaktozowy był dostarczany przez Falcento. Poziom galaktozy w krwi pełnej określono u zdrowego ochotnika po doustnym spożyciu 250 ml wody, w którym rozpuszczono 0,3 g galaktozy na kilogram masy ciała. Pomiary poziomu galaktozy we krwi wykonywano za pomocą spektrofotometrii w odstępach 10 minut w ciągu pierwszej godziny i w odstępach 30 minut przez dodatkowe 3 godziny. Laktozę lub suplementację galaktozą podawano w postaci wodnego roztworu w dawce 0,5 do 1,0 g na kilogram dziennie, podzielonej na trzy do sześciu dawek dziennych (na podstawie preferencji pacjenta).
Test przesiewowy
Aby opracować potencjalny test przesiewowy przedobjawowy w kierunku niedoboru fosfoglukwutazy 1, opracowaliśmy zmodyfikowaną wersję testu Beutlera, który stosuje się z kartami testowymi do pobierania pręgi (Guthrie) w celu zbadania galaktozemii. Test Beutlera zależy od generowania glukozo-1-fosforanu i jego metabolitów za pomocą reakcji GALT (ryc. S2 w dodatku uzupełniającym). W teście podstawiliśmy glukozo-1-fosforan do substratu. Opracowaliśmy również podobny test z użyciem glukozo-6-fosforanu, który, jak się spodziewaliśmy, ominie defekt enzymatyczny w niedoborze fosfoglukutazy 1.
Wyniki
Fenotyp kliniczny
Łącznie 19 dotkniętych członków rodziny, w wieku od 3 do 43 lat, zostało zidentyfikowanych w 16 rodzinach (tabela S1 w dodatkowym dodatku). W chwili urodzenia jedyną manifestacją kliniczną było podwójne języczek z rozszczepem podniebienia lub bez niego.
Rysunek 4. Rysunek 4. Przegląd klinicznych cech niedoboru PGM1. Większość pacjentów miała bifid uvula (panel A). Objawy lub ustalenia związane z niedoborem PGM1 są wymienione zgodnie z częstotliwością (Panel B). Hepatopatię definiowano jako podwyższone poziomy aminotransferaz, stłuszczenie, zwłóknienie lub połączenie tych cech. Miopatia została zdefiniowana jako maksymalny poziom kinazy kreatynowej ponad 300 U na litr. Opóźnienie wzrostu zdefiniowano jako wysokość na poziomie 5 lub poniżej 5 centyla. Hipoglikemię definiowano jako poziom glukozy na czczo mniejszy niż 2,2 mmol na litr (40 mg na decylitr).
Kolejne objawy kliniczne różniły się u pacjentów (ryc. 4). U wszystkich pacjentów wystąpiły objawy hepatopatii o umiarkowanie podwyższonym poziomie aminotransferazy w surowicy. Rozszerzona kardiomiopatia, zatrzymanie krążenia lub oba przypadki wystąpiły u sześciu pacjentów; trzech pacjentów wymieniono na przeszczep serca. U większości pacjentów występowały objawy mięśniowe, w tym nietolerancja wysiłku, osłabienie mięśni i rabdomioliza. Hipertermia złośliwa z ciężką rabdomiolizą wystąpiła u dwóch pacjentów po znieczuleniu ogólnym
[podobne: wkładki sfp, kabiny toaletowe, olejek jojoba ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: kabiny toaletowe olejek jojoba wkładki sfp