olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
September 9th, 2018

Stosunek UDP-galaktozy do UDP-glukozy został zmniejszony, co sugeruje, że UDP-galaktoza ogranicza biosyntezę N-glikanu (patrz Dodatek dodatkowy). Zawartość glikogenu, oceniana za pomocą mikroskopii elektronowej lub spektrometrii masowej z chromatografią gazową po trawieniu amyloglukozydazą, była podobna do zawartości obserwowanej w fibroblastach od kontroli (patrz Dodatek dodatkowy). Wpływ suplementacji galaktozy w kulturze
Po dodaniu galaktozy do pożywki hodowlanej fibroblastów od pacjentów, znacznie zwiększono glikozylację, co oceniono za pomocą glikozylacji ICAM-1 (Fig. S9 w Dodatku Uzupełniającym) i Glyc-ER-GFP (Fig. S10 w Dodatek dodatkowy). Wpływ na Glyc-ER-GFP został dodatkowo wzmocniony przez dodanie urydyny do pożywki hodowlanej, co doprowadziło do zasadniczo prawidłowej glikozylacji tego testowanego białka (Fig. S10 w Dodatkowym dodatku). Na zawartość glikogenu nie miała wpływu suplementacja galaktozy ani glukozy (tabela S3 w dodatkowym dodatku).
Suplementacja dietetyczna
Doustne spożywanie galaktozy przez zdrowego ochotnika potwierdziło biodostępność tego cukru. Stężenie galaktozy w osoczu osiągało maksimum 0,7 mM po 50 minutach i zmniejszało się do wartości wyjściowych po 2 godzinach (dane nie przedstawione).
Sześć uczestników badania (pacjenci 1,1, 1,2, 2, 5,2, 6 i 11 w tabeli S1 w dodatkowym dodatku) otrzymało suplementację diety laktozą lub galaktozą. W ciągu 2 tygodni, glikozylacja transferryny uległa znacznej poprawie, jak pokazano za pomocą spektrometrii masowej (Figura 3B i Fig. S11 w Dodatku Uzupełniającym). Ponadto nastąpiła znaczna poprawa glikozylacji całkowitego N-glikomu w surowicy (zestaw wszystkich N-glikozylowanych białek) z suplementacją galaktozą (fig. S12 w dodatkowym dodatku).
U pacjentów 2 i 6 po rozpoczęciu leczenia galaktozą nie wystąpiły żadne epizody rabdomiolizy, a czynność serca pozostała stabilna. U tych samych dziewcząt, które miały odpowiednio 15 i 17 lat, hipogonadyzm hipogonadotropowy ustąpił w ciągu kilku tygodni po rozpoczęciu suplementacji galaktozą. Poziomy hormonu luteinizującego, które początkowo wynosiły 2,5 percentyla, wzrosły u tych dwóch pacjentów odpowiednio o współczynnik 5 i współczynnik 10; ponadto poziom hormonu folikulotropowego (FSH) znormalizowany i pojawiły się kliniczne oznaki dojrzewania. Badanie ultrasonograficzne wątroby, które było wykonywane co 3 miesiące u pacjentów 2 i 6 podczas suplementacji galaktozy, nie wykazało wzrostu echogeniczności ani objawów cholestazy.
Selektywne badania przesiewowe
Użyliśmy standardowego testu Beutlera dla galaktozji oraz dwóch zmodyfikowanych wersji, aby określić, czy taki test może wiarygodnie zidentyfikować pacjentów z niedoborem fosfoglukwutazy (ryc.
[przypisy: nfz poznań przeglądarka, fala uderzeniowa katowice, leki na serce nazwy ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: fala uderzeniowa katowice leki na serce nazwy nfz poznań przeglądarka