olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1 AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
June 10th, 2018

W standardowym teście Beutlera aktywność szlaku GALT była istotnie niższa u ośmiu pacjentów z niedoborem fosfoglukwutazy niż u zdrowych noworodków (ryc. S13 i tabela S4 w dodatkowym dodatku). Dodanie fosfoglukwutazy z serca królika przywróciło aktywność szlaku GALT pacjentom do normalnego poziomu. W zmodyfikowanym teście Beutlera przy użyciu glukozo-6-fosforanu, który jest zależny od aktywności dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, nie było istotnej różnicy między pacjentami i kontrolami. Jednak w zmodyfikowanym teście Beutlera z zastosowaniem glukozo-1-fosforanu, który jest zależny od aktywności fosfoglu- komutazy 1, zaobserwowano znaczące zmniejszenie aktywności enzymu, co oceniono za pomocą fluorescencji NADPH u pacjentów (Fig. S13 i tabela S4 w dodatkowym dodatku).
Dyskusja
W naszym badaniu odkryliśmy, że niedobór fosfoglukomputezy 1, który, jak wykazano, jest zaburzeniem przechowywania glikogenu, jest również mieszanym wrodzonym zaburzeniem glikozylacji. Zidentyfikowaliśmy 21 różnych mutacji w PGM1 u 19 pacjentów. Chociaż wszyscy pacjenci mieli w czasie badania chorobę wielosystemową, jedyną widoczną cechą kliniczną w chwili urodzenia było dwupłciowe uvula (u 16 z 19 pacjentów).
Szerokie zastosowanie powszechnych polimorfizmów fosfoglukwutazy w testach ojcostwa doprowadziło do odkrycia przypadku zmniejszonej aktywności enzymatycznej w 1963 r., A od tego czasu sporadycznie opisano przypadki zmniejszonej aktywności fosfoglukwutazy.18,17-22 W 2009 r. Dane u dorosłych ze skurczami mięśni wywołanymi wysiłkiem i epizodami rabdomiolizy (Pacjent 8 w obecnym badaniu) 2 Zgłaszano nieprawidłową akumulację glikogenu w mięśniach, poziom aktywności fosfogluksuazy wynosił tylko 1% normalnego poziomu, i mutacje w PGM1 zostały zidentyfikowane. Choroba została określona jako glikogenoza typu XIV. Jednak szerokie spektrum kliniczne i biochemiczne niedoboru fosfoglukwutazy pozostały nierozpoznane.
W przeciwieństwie do wielu innych wrodzonych zaburzeń glikozylacji, w których pacjenci mają opóźnienie psychomotoryczne, mózgi naszych pacjentów nie uległy zmianie. Wynika to prawdopodobnie z faktu, że inne izoenzymy zastępują fosfoglukwutazę w mózgu (patrz Dodatek dodatkowy).
Nie próbowaliśmy wykazać eksperymentalnie mechanizmów, które uwzględniają kliniczne fenotypy niedoboru fosfoglukutazy 1. Jednak analiza literatury dostarcza przynajmniej trzech różnych mechanizmów. Hipoglikemia, kwasica mleczanowa i nietolerancja wysiłku są prawdopodobnie konsekwencjami zaburzonego metabolizmu glukozy
[więcej w: wszystko należy prowadzić w sposób zorganizowany, Oferta - sprzątanie w biurach warszawa, odpoczynek w hotelu nad polskim morzem ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: odpoczynek w hotelu nad polskim morzem Oferta - sprzątanie w biurach warszawa wszystko należy prowadzić w sposób zorganizowany