olej arganowy na włosy i inne sposoby
Oleje :Arganowy, jojoba, kokosowy, lniany i inne sposoby na zdrowe wlosy…

Wiele fenotypów w niedoborze fosfoglukwasu 1

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Wrodzone zaburzenia glikozylacji są zespołami genetycznymi, które powodują zaburzenia w produkcji glikoproteiny. Ocenialiśmy pacjentów, u których wystąpiło nowe, recesywne zaburzenie glikozylacji, z szeregiem objawów klinicznych, w tym z hepatopatią, bifidowym języczkiem, złośliwą hipertermią, hipogonadyzmem hipogonadotropowym, opóźnieniem wzrostu, hipoglikemią, miopatią, rozszerzoną kardiomiopatią i zatrzymaniem akcji serca. Metody
Do identyfikacji mutacji w genie dla fosfoglukwutazy (PGM1) u dwóch rodzeństwa zastosowano mapowanie homozygotyczne, a następnie sekwencjonowanie całego eksomu. Sekwencjonowanie zidentyfikowało dodatkowe mutacje w 15 innych rodzinach. Aktywność enzymu fosfoglukwutaza badano na ekstraktach komórkowych. Przeprowadzono analizy skuteczności glikozylacji i ilościowych badań metabolitów cukrów. Suplementację galaktozy w hodowlach fibroblastów i suplementację diety u pacjentów badano w celu określenia wpływu na glikozylację.
Wyniki
Aktywność enzymu fosfoglukwutaza była znacznie zmniejszona u wszystkich pacjentów. Spektrometria mas transferyny wykazała utratę kompletnych N-glikanów i obecność skróconych glikanów pozbawionych galaktozy. Fibroblasty uzupełnione galaktozą wykazały przywrócenie glikolizacji białka i brak dowodów na kumulację glikogenu. Suplementacja diety galaktozą u sześciu pacjentów spowodowała zmiany sugerujące poprawę kliniczną. Nowy test przesiewowy wykazał dobrą dyskryminację pomiędzy pacjentami i osobami kontrolnymi.
Wnioski
Niedobór fosfoglukwutazy 1, wcześniej zidentyfikowany jako glikogenoza, jest również wrodzonym zaburzeniem glikozylacji. Suplementacja galaktozą prowadzi do poprawy biochemicznej wskaźników glikozylacji w komórkach i pacjentach, a suplementacja złożonymi węglowodanami stabilizuje poziom glukozy we krwi. Opracowano nowy test przesiewowy, który nie został jeszcze zatwierdzony. (Finansowane przez Holenderską Organizację Badań Naukowych i inne.)
Wprowadzenie
Figura 1. Figura 1. Biosynteza glikoproteiny i wrodzone zaburzenia glikozylacji. W przypadku N-glikozylacji białek, prekursor glikanu jest składany z jednostek monosacharydowych na zakotwiczającym alkoholu izoprenoidowym, dolichol, w błonie retikulum endoplazmatycznego. Każdy prekursor glikanu jest następnie przenoszony en bloc do specyficznej reszty asparaginowej w powstającym łańcuchu peptydowym białka syntetyzowanego przez rybosom i wchodzącego do retikulum endoplazmatycznego. Ponieważ transferyna (linia brązowa) jest obfita we krwi, jest używana jako wskaźnik wydajności systemu glikozylacji. Transferryna ma dwa miejsca glikozylacji. Białko jest transportowane do aparatu Golgiego, a glikany są modyfikowane wielostopniowo
[hasła pokrewne: olejek kokosowy, olejek arganowy, olejek arganowy do włosów ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: olejek arganowy olejek arganowy do włosów olejek kokosowy